近年来，在神经肌肉病领域，肌肉萎缩症引起了医学界的广泛关注，其中包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）和脊髓性肌萎缩症（SMA）等。以ALS和SMA为例的两种神经肌肉病都是以肌萎缩肌无力为主要表现，但在疾病的诊断和诊治上却不尽相同。
在临床鉴别诊断中有哪一些相同和不一样的地方？
（1）脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性导致的神经变性病。从发病机制来看，SMA主要是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变所导致的常染色体隐性遗传病。因此，患者通常具有SMA家族病史。
SMA属于罕见病，据粗略统计，SMA的发病率为存活新生儿中1／10000。与ALS不同的是，SMA发病年龄较低，在婴幼儿及儿童青少年时期更常见，也有部分迟发性患者会在成年以后发病。
目前，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型，其预后也有所不同。其中SMA-1型发病年龄最早，多数在2岁内死亡；SMA-2型寿命有所缩短，但多数可活至成年期；SMA-3型的预期寿命不缩短或轻度下降，而SMA-4型，即晚发型，成年后发病，预期寿命不受影响。总体而言，SMA发病年龄越早，疾病程度越严重，预后也越差。
展开剩余53%由于SMA并不涉及上运动神经元受累，因此其临床症状虽然也有肌萎缩表现，但和ALS还是存在差异。总体而言，是以近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要表现。在病程上，也不像ALS那样呈进行性加重，有的患者病情发展缓慢，甚至会出现稳定期。
（2）ALS是一种累及上下运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，也是运动神经元病中最常见的类型。目前对其发病机制尚不清楚，发病原因也不明确，可能与基因突变或代谢异常有关。
ALS的发病率不高，也属于罕见病，患者通常在中年（即40岁）以后发病，年轻时发病较少见。虽然有人认为ALS发病与某些基因突变有关，但其并不是遗传性疾病，患者通常为散发型。另外，由于该病目前没有治愈的方法，患者预后较差，生存期通常只有3~5年。
在临床表现上，ALS患者通常会同时存在上下运动神经元症状，比如肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等上运动神经元受累体征，而下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动等。其受累范围也较广，症状表现可始于头、颈、胸、腰四个神经支配阶段的任何一个节段的肌肉，渐渐的扩张到其余相连的节段。在疾病早期，患者通常以上肢手部小肌肉受累为主，可呈对称性或不对称性表现。此时也需与颈椎病压迫神经根进行鉴别，通过颈部影像学或肌电图检查排除是否存在神经压迫或是否仅局限于颈部神经受累。最后，从ALS这个“渐冻症”的俗称也很容易理解，其疾病进程是逐渐进展的，并且越来越严重，也不存在缓解期。
发布于：北京市优配网提示：文章来自网络，不代表本站观点。
